遺伝疫学について14回に分けて説明してきたので、ここにまとめを残しておきます。
遺伝疫学は遺伝学の背景と疫学の知識を融合したユニークな学問です。疫学的な考え方の基本は同じかもしれませんが、遺伝学の背景を考慮した研究手法が必要です。
詳しく知りたい方には、以下の書籍をお勧めします。
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1. 遺伝疫学の研究デザイン
こちらの記事は、遺伝疫学の入門でよく解説される３つの研究手法について解説していきます：
- Migrant study
- Adoption study
- Twin study
2. Familial Aggregation Study
こちらの記事では、初回の記事で説明できなかった別の研究を解説しています。具体的には、Familial aggregation study designでした、この研究デザインでは
- Family case-control study
- Family cohort study
のいずれかがメインの選択肢となります。
3. 遺伝的連鎖と連鎖不均衡について
こちらの記事では、
- Genetic linkage（遺伝的連鎖）
- Recombination（組み換え）
- Identity by descent (IBD：同祖対立遺伝子)
- Linkage disqeuilibriumの計算方法
などを具体的に説明しています。
4. 遺伝疫学におけるメンデルの法則とHardey-Weinbergの法則
こちらは遺伝疫学からみた
- メンデルの法則
- Harfey-Weinbergの法則
について簡単に解説しています。
すでにご存知かもしれませんが、「疫学の世界ではこんな感じで活用していますよ」という点の導入になればと思います。
5. SimilarityとHeritabilityについて [Twin Study]
こちらでは、Twin Studyの研究手法について触れながら、similarityとheritabilityの解説をします。用語が間違って使用されているケースもあります。
6. 連鎖解析・LOD score・Recombination fractionについて
Genetic linkage（遺伝的連鎖）の解析で必要な背景知識と、遺伝疫学で使用しているモデルとの関連を解説してます。
具体的には、
- Recombination fraction (θ)
- Linkage analyses（連鎖解析）
- LOD score（LODスコア）
の方法論について実用例を交えながら解説しています。
7. Affected sibling pair, Case-Parent TrioとTDT
こちらでは、non-parametric linkage analysisと呼ばれている手法について解説してます。具体的には、
- Affected sibling pair method
- Case-Parent TriosとTransmission Disequilibrium Test (TDT)
について解説しています。
8. Genetic Association Study（遺伝子関連研究）
Genetic association studies（遺伝子関連研究）とは、遺伝子を暴露因子に、とある疾患をアウトカムにして、よく疫学研究で使用されるデザイン（例えば、case-control study）を利用して解析する研究のことをいいます。
Linkage analysisとは種類の異なる研究デザインです。
9. Genome-Wide Association Study（GWAS）について
こちらの記事では、GWASに関して、遺伝疫学的な視点から解説しています。
10. Population Stratification
遺伝疫学的な考え方から、population stratificationとその対処法について解説しています。
11. 次世代シークエンスと遺伝疫学
次世代シークエンスの遺伝疫学的な解析について簡単に説明します。
解析は大きく分けて、
- 一次解析：Primary Analysis
- 二次解析：Secondary Analysis
- 三次解析：Tertiary Analysis
がありますが、遺伝疫学が関わるのは三次解析がメインですので、一次解析と二次解析は簡単にだけ触れてます。
12. 遺伝疫学におけるデータ・クリーニング
遺伝疫学では遺伝情報と疾患の関連性を見ることが多いですが、データそのものにエラーが隠れていることもあります。
このため、集めたデータにerrorがないかをいくつかの方法を使用して確認します。
遺伝情報にはある程度のパターンがあるため（メンデルの法則など）、これらを利用してデータの質が担保されているのかを確認する作業が必要となります。
13. Genetic Admixture [遺伝的混合]とその対処法
Population stratificationは、人種や民族（Race/ethnicity）による交絡のことを主にさします。大きな集団を指すので、global stratificationと呼ばれることもあります。
一方で、globalに対して、local stratificationと呼ばれる現象もあります。
これの１つが、genetic admixture[遺伝的混合]です。
14. Case Only DesignとGene-Environmental Interaction
今回は遺伝疫学におけるCase only designについて解説をしていきます。
Case only designはちょっと聞きなれない言葉かもしれませんが、その名の通り「Case = 疾患に罹患した人」のみの研究手法です。
以上、14記事でした。遺伝疫学を詳しく知りたい方、１から勉強したい方には、以下の書籍をお勧めします。
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